Se faire séquencer son génome, intéressé ?

En 2009, tout chercheur en génomique connaît le nom d’Illumina. Cette société implantée à San Diego a été créée en 1988 et s’est vite positionnée au début des années 2000 sur le marché du génotypage de SNPs (single nucleotide polymorphism).

Un petit paragraphe pour expliquer: chaque être humain possède un génome proche de celui de son voisin, ils appartiennent tous deux à l’espèce Homo sapiens, avec cependant quelques différences. Par exemple, dans la portion du génome codant pour la protéine permettant de transporter l’oxygène dans le sang, l’hémoglobine, un individu I1 va avoir la séquence AGGCGGTGCAG… alors qu’un individu I2 aura la séquence AGGAGGTGCAG… Si cette différence C<->A atteint une fréquence supérieure à 1% dans la population, on parle de polymorphisme génétique. Et comme cette différence correspond au fait que l’on ait un nucléotide C ou un nucléotide A à cette position, on parle de single nucleotide.

Maintenant, imaginez que l’on découvre que les individus atteints de la maladie X ont une combinaison de SNPs le long de leur génome (un haplotype) statistiquement différente de celle d’individus sains. On peut donc supposer qu’un bon moyen de connaître la prédisposition à cette maladie serait de connaître la combinaison de SNPs le long du génome: on parle alors de génotyper le génome d’un individu.

En 2002, le projet HapMap est lancé sous les auspices du National Human Genome Research Institute américain. Son objectif est de dresser un inventaire des similitudes et différences génétiques entre êtres humains à l’échelle du globe. N’hésitez pas à aller naviguer sur le site web du projet, il regorge d’information! En parallèle, les entreprises de biotechnologie se mettent à proposer ce genre d’analyse et vous pouvez depuis un ou deux ans vous faire génotyper votre propre génome. Si vous êtes intéressés, allez voir les entreprises deCODEme ou bien 23AndMe. La première propose de génotyper un million de SNPs pour $1000, l’autre 500,000 pour $400.

Mais vous avouerez que ce serait encore mieux de pouvoir connaître la séquence de tout son génome, et pas seulement de quelques SNPs aussi nombreux soient-ils. Dans ce but, Illumina a racheté Solexa pour 600 millions de dollars en novembre 2006. Ce rachat a été motivé par la technologie de séquençage à haut-débit mise au point par les équipes de Solexa. Finalement, depuis début juin, Illumina vous propose d’obtenir la séquence de votre génome pour$50,000. Pourquoi feriez-vous cela ? Voici la réponse d’Illumina: « every genome tells a story, what’s yours? ». Bien sûr, ça reste un peu cher mais Knome le concurrent d’Illumina propose le même service à $100,000 et les prix ne font que baisser donc qui sait, lorsqu’on atteindra $10,000 ça devrait tenter pas mal de monde…

séquenceur Solexa

Techniquement parlant, Illumina séquence votre génome en quelques heures avec une couverture de 30x (chaque base de votre génome est séquencé 30 fois en moyenne). Comme le génome humain est très répété (45% d’éléments transposables au moins), environ 10% du génome ne sera pas présent dans la séquence finale mais les 90% restant le seront avec une précision de 99%. Et comme la séquence de votre génome, c’est quand même 3 milliards de bases, Illumina vous donne pour le même prix un Mac pour stocker tout ça.

genome browser du projet "1000 genomes"

Scientifiquement parlant, la technologie d’Illumina est largement utilisée par les chercheurs pour leur propre travaux. De plus, le projet 1000 genomes qui, comme son nom l’indique a pour but de séquencer entièrement le génome de 1000 individus, a choisit cette technologie.

Socialement parlant, tout ça provoque des débats houleux, passionnés, voire enflammés. Les médias ont tendance à proclamer que l’on décrypte un génome alors qu’on ne fait que le séquencer, ce qui est loin d’avoir le même sens, vous en conviendrez. De plus, le client lambda assez riche pour se payer un tel service ne va généralement pas comprendre qu’on lui fournit des chiffres estimant la prédisposition à une maladie et non un risque avéré même si les entreprises ont l’air de faire beaucoup d’efforts pour gérer ça. L’implication des chercheurs reste indispensable pour expliquer leur travail et comprendre en retour les attentes de la société.

Enfin, en séquençant tous ces génomes, on peut aussi remonter les traces de nos ancêtres qui ont peuplé la Terre et savoir un peu plus précisément de qui l’on descend et avec qui l’on partage une partie de son génome. Sympa, non ?

schéma de coalescence

Sources des images: Nature, 1000genomes, Allan Wilson Centre

Laisser un commentaire

Entrez vos coordonnées ci-dessous ou cliquez sur une icône pour vous connecter:

Logo WordPress.com

Vous commentez à l'aide de votre compte WordPress.com. Déconnexion / Changer )

Image Twitter

Vous commentez à l'aide de votre compte Twitter. Déconnexion / Changer )

Photo Facebook

Vous commentez à l'aide de votre compte Facebook. Déconnexion / Changer )

Photo Google+

Vous commentez à l'aide de votre compte Google+. Déconnexion / Changer )

Connexion à %s

%d blogueurs aiment cette page :